نادرترین بیماری های مرگبار جهان کدامند؟

جهان پزشکی مملو از بیماری هایی است که برخی از آن ها بسیار نادر، عجیب و در عین حال مرگبار هستند. این اختلالات به دلیل ناشناخته بودن، تشخیص دشوار و نبود درمان قطعی، می توانند زندگی فرد را در مدت کوتاهی به خطر بیندازند. بسیاری از این بیماری ها ژنتیکی و مادرزادی هستند و برخی دیگر به علت عفونت ها یا اختلالات عصبی ایجاد می شوند. در ادامه با تعدادی از نادرترین بیماری های مرگبار آشنا می شویم که اگرچه احتمال ابتلا به آن ها بسیار کم است، اما آگاهی از وجودشان اهمیت زیادی دارد.

۱. سندروم مرد سنگی (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva)

این بیماری ژنتیکی بسیار نادر، یکی از دردناک ترین اختلالات شناخته شده در علم پزشکی است. در این سندروم، بافت های نرم بدن مانند عضلات و تاندون ها به تدریج به استخوان تبدیل می شوند. به مرور زمان، بدن فرد حالت سخت و غیرقابل حرکت پیدا می کند و کوچک ترین آسیب می تواند این روند را تسریع کند.

بروز این بیماری در حدود یک نفر از هر دو میلیون نفر گزارش شده است.
بیماران اغلب در سنین جوانی دچار مشکلات حرکتی شدید می شوند.
مرگ معمولا به دلیل ناتوانی در تنفس یا عوارض ناشی از بی حرکتی رخ می دهد.

۲. سنکوپ هنگام دفع

اگرچه ممکن است خنده دار به نظر برسد، اما این نوع مرگ بسیار نادر حقیقتی علمی است. در برخی افراد، فشار آوردن هنگام دفع باعث کاهش ناگهانی فشار خون و کند شدن ضربان قلب می شود. این حالت که به آن سنکوپ دفعی گفته می شود، می تواند موجب بی هوشی ناگهانی و حتی مرگ شود.

وقوع آن بسیار نادر است اما گزارش های پزشکی از موارد مرگ ناشی از آن وجود دارد.
افراد مسن و کسانی که مشکلات قلبی دارند، بیشتر در معرض این خطر هستند.
پیشگیری با رژیم غذایی پرفیبر و مصرف مایعات کافی امکان پذیر است.

۳. سندروم راسموسن (Rasmussen’s Encephalitis)

این اختلال نادر عصبی به دلیل التهاب تدریجی در یک نیمکره مغز ایجاد می شود. بیماری معمولا در کودکان بروز می کند و با تشنج های مکرر و مقاوم به درمان همراه است. در نهایت باعث فلج بخشی از بدن، مشکلات شناختی و مرگ می شود.

تاکنون تنها حدود ۵۰۰ مورد در جهان گزارش شده است.
درمان قطعی ندارد و در برخی موارد برداشتن بخشی از مغز تنها راه کنترل بیماری است.
پیشرفت بیماری به شدت کیفیت زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می دهد.

۴. کراتیت آکانتاموبا

این بیماری چشمی نادر در اثر آلودگی به نوعی آمیب میکروسکوپی رخ می دهد. بیشتر مبتلایان افرادی هستند که از لنزهای تماسی به شکل غیربهداشتی استفاده می کنند. در مراحل اولیه باعث درد و قرمزی چشم می شود اما در صورت پیشرفت می تواند به نابینایی دائمی و حتی مرگ منجر شود.

احتمال ابتلا حدود یک نفر در ۱۹.۵ میلیون نفر است.
در صورت گسترش عفونت به خون و اندام های دیگر، احتمال مرگ وجود دارد.
رعایت بهداشت لنز و شستشوی دست ها از راه های پیشگیری محسوب می شود.

۵. بیماری فیلدز (Fields’ Disease)

یکی از نادرترین بیماری های عضلانی در جهان است که تاکنون تنها دو مورد از آن ثبت شده است. این بیماری باعث تحلیل تدریجی و پیوسته عضلات می شود و توان حرکتی فرد را از بین می برد.

نام بیماری از دوقلوهای ولزی گرفته شده است که به آن مبتلا بودند.
بیماران دچار مشکلات شدید حرکتی و تنفسی می شوند.
به دلیل ناشناخته بودن، درمان مؤثر و قطعی برای آن وجود ندارد.

۶. بیماری کلارک سان (Clarkson’s Disease)

این بیماری که به سندروم نشت مویرگی نیز معروف است، یک اختلال نادر و مرگبار است. در این بیماری، مایعات از رگ های خونی به بافت ها نشت می کند و موجب تورم، کاهش فشار خون و نارسایی اندام ها می شود.

تاکنون حدود ۱۵۰ مورد در سراسر جهان ثبت شده است.
حملات بیماری می توانند ناگهانی و بسیار خطرناک باشند.
درمان های موجود بیشتر حمایتی هستند و هنوز درمان قطعی وجود ندارد.

۷. سایتوس آمبیگوس (Situs Ambiguus)

این اختلال مادرزادی به دلیل قرارگیری غیرطبیعی اندام های داخلی بدن رخ می دهد. در این بیماری، اندام ها در موقعیت های اشتباه یا غیرمعمول قرار می گیرند که باعث مشکلات جدی در عملکرد سیستم های بدن می شود.

به عنوان مثال، قلب ممکن است در سمت راست بدن قرار بگیرد.
این وضعیت می تواند مشکلات تنفسی، قلبی و گوارشی ایجاد کند.
شدت بیماری در افراد مختلف متفاوت است؛ برخی با جراحی و مراقبت طولانی مدت زنده می مانند و برخی در سنین پایین جان خود را از دست می دهند.

نتیجه گیری

بیماری های نادر و مرگبار، اگرچه درصد ابتلا به آن ها بسیار پایین است، اما نشان می دهند که بدن انسان تا چه اندازه پیچیده و آسیب پذیر است. شناخت این بیماری ها نه تنها اهمیت علمی دارد، بلکه می تواند به پیشرفت پژوهش های پزشکی برای یافتن راه های درمانی کمک کند. علم پزشکی هر روز در تلاش است تا با کشف زودهنگام و استفاده از روش های نوین درمانی، امید بیشتری برای بیماران مبتلا به این اختلالات فراهم کند.