بیماری فنیل کتونوری (PKU) یکی از اختلالات متابولیکی نادر است که در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع، می‌تواند منجر به مشکلات جدی در رشد و تکامل کودک شود. این بیماری به دلیل تجمع اسید آمینه فنیل آلانین در بدن ایجاد می‌شود و معمولاً در ماه‌های اولیه تولد علائمی ندارد. بنابراین، تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان بسیار حائز اهمیت است. در این مقاله به علائم و نشانه‌های این بیماری و روش‌های درمانی آن پرداخته می‌شود.
فنیل کتونوری چیست و چگونه بر بدن کودک تأثیر می گذارد؟
بیماری فنیل کتونوری یک اختلال متابولیکی نادر است که به دلیل نقص در تجزیه اسید آمینه فنیل آلانین در بدن به وجود می‌آید. این نقص باعث تجمع فنیل آلانین در مایعات بدن و سیستم عصبی می‌شود که در صورت عدم کنترل، می‌تواند به مشکلات جدی از جمله عقب‌ماندگی ذهنی و اختلالات عصبی منجر شود.
در این بیماری، آنزیمی که مسئول تجزیه فنیل آلانین است، به اندازه کافی در بدن تولید نمی‌شود، بنابراین وقتی فرد مبتلا غذاهایی که حاوی پروتئین هستند مصرف می‌کند، این اسید آمینه در بدن تجمع می‌کند و به ایجاد مشکلات شدید سلامتی می‌انجامد. رژیم غذایی خاص و محدودکننده فنیل آلانین برای کنترل این بیماری ضروری است.
علائم فنیل کتونوری در کودکان
این بیماری در ماه‌های اول تولد هیچ علامتی ندارد، اما به تدریج و در پایان ماه‌های اول زندگی کودک، علائم مختلفی بروز می‌کند که می‌تواند نشانه‌ای از ابتلا به فنیل کتونوری باشد. برخی از این علائم شامل:
- تأخیر در تکامل: کودک ممکن است نتواند به طور طبیعی رشد کند.
- کاهش رشد و کوچکی دور سر: این علامت می‌تواند نشانه‌ای از مشکلات مغزی ناشی از تجمع فنیل آلانین باشد.
- بی‌قراری و حرکات تکراری دست‌ها و اندام‌ها: این نوع رفتارها می‌تواند نشان‌دهنده اختلالات عصبی باشد.
- کاهش توجه و عقب‌ماندگی ذهنی: کودک ممکن است در یادگیری و توجه به محیط پیرامون خود مشکل داشته باشد.
- مشکلات پوستی مانند اگزما و بثورات پوستی: که ناشی از تجمع فنیل آلانین در بدن است.
- بوی غیرطبیعی در نفس، پوست یا ادرار: این بوی خاص به دلیل تجمع فنیل آلانین در بدن کودک است.
تشخیص و درمان فنیل کتونوری
تشخیص به موقع بیماری فنیل کتونوری می‌تواند از بروز مشکلات جدی سلامتی جلوگیری کند. غربالگری نوزادان یکی از مهم‌ترین روش‌ها برای تشخیص این بیماری است. این غربالگری معمولاً در روزهای سوم تا پنجم تولد انجام می‌شود و با نمونه‌گیری از پاشنه پا انجام می‌گردد.
در صورت مثبت بودن نتایج غربالگری، آزمایشات تکمیلی برای تأیید تشخیص انجام می‌شود و در صورت تأیید بیماری، کودک به مراکز درمانی تخصصی ارجاع داده می‌شود. درمان این بیماری عمدتاً از طریق رژیم غذایی خاص انجام می‌شود که فنیل آلانین را محدود کرده و از تجمع آن در بدن جلوگیری می‌کند. این رژیم غذایی باید تحت نظارت متخصصین تغذیه و ژنتیک و در دوران اولیه زندگی کودک شروع شود تا از بروز مشکلات جدی مانند عقب‌ماندگی ذهنی جلوگیری شود.
اهمیت غربالگری و مشاوره ژنتیک
غربالگری در نوزادان از اهمیت زیادی برخوردار است، زیرا اگر بیماری فنیل کتونوری به موقع شناسایی شود، می‌توان از بروز بسیاری از عوارض آن جلوگیری کرد. در صورتی که کودک مبتلا به این بیماری شناسایی شود، درمان باید بلافاصله آغاز گردد.
پزشکان همچنین به والدینی که فرزند مبتلا به فنیل کتونوری دارند، توصیه می‌کنند در بارداری‌های بعدی از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند. این مشاوره می‌تواند به آن‌ها کمک کند تا درک بهتری از خطرات ژنتیکی بیماری داشته باشند و برای جلوگیری از تکرار آن در بارداری‌های آینده اقدامات پیشگیرانه انجام دهند.
چالش ها و نیازمندی های درمان فنیل کتونوری
یکی از چالش‌های اصلی در درمان فنیل کتونوری، تأمین مواد غذایی خاص و پرهزینه برای مبتلایان به این بیماری است. این مواد غذایی اغلب در دسترس و مقرون به صرفه نیستند، بنابراین حمایت‌های مالی از سوی خیرین و مسئولان برای تأمین این مواد غذایی ضروری است.
در حال حاضر، در شهرستان‌های رفسنجان و انار، ۱۱ کودک مبتلا به فنیل کتونوری تحت درمان و مراقبت قرار دارند و درمان آن‌ها در مراکز تخصصی انجام می‌شود.
نتیجه گیری
فنیل کتونوری یکی از اختلالات متابولیکی نادر و جدی است که نیاز به تشخیص و درمان به موقع دارد. با انجام غربالگری نوزادان و پیگیری درمان‌های تخصصی، می‌توان از بروز مشکلات شدید این بیماری جلوگیری کرد. رژیم غذایی محدودکننده فنیل آلانین نقش اساسی در کنترل بیماری دارد و باید تحت نظارت متخصصین اجرا شود. همچنین، حمایت از خانواده‌ها و تأمین مواد غذایی خاص می‌تواند به بهبود وضعیت بیماران کمک کند.
بدون نظر! اولین نفر باشید